Исследование кариотипа: что это такое и зачем его проводят

14 июня 2026, 10:10

Кариотипирование помогает установить, сколько у человека хромосом и как они устроены. Разобрались, зачем проводить такое исследование и чем оно отличается от ДНК-тестов.

Что такое кариотип

Кариотип — это полный набор хромосом в клетке. Хромосомы находятся в ядре и содержат ДНК — молекулу, в которой записана наследственная информация. Дело в том, что длина ДНК составляет около 2 метров. Чтобы уместиться в клетке, ей нужно определённым образом упаковаться. В этом ей помогают специальные белки, на которые ДНК наматывается словно нить. Так формируется хроматин, который во время деления клетки уплотняется в хромосомы.

Обычно у человека 46 хромосом, две из которых — половые (X- и Y-хромосомы). Поскольку одну хромосому человек получает от отца, а вторую — от матери, то их принято считать парами. Таким образом, у человека в норме 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. В стандартной записи женский кариотип обозначают как 46,XX, а мужской — как 46,XY (Y-хромосома обычно запускает развитие мужского пола благодаря гену SRY).

Важно: кариотипирование и ДНК-тест

Кариотипирование — это исследование, которое позволяет определить количество хромосом в клетке и особенности их строения. Однако этот анализ не даёт информации о конкретных генах, например мутациях (что делается при ДНК-тестах).

Что общего у человека и банана и кем была мать всех людей: факты о ДНК

Какие изменения можно обнаружить

Иногда в клетках оказывается дополнительная хромосома или, наоборот, одной хромосомы не хватает. Например, при синдроме Дауна присутствует дополнительная копия 21-й хромосомы. Изменения могут затрагивать и строение хромосом, когда определённый участок теряется, удваивается, переворачивается или переносится на другую хромосому.

Однако не каждое такое изменение обязательно вызывает тяжёлое заболевание. Бывает и так, что сам человек может не иметь симптомов, однако у него может быть повышен риск бесплодия, выкидышей или рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Иногда хромосомная аномалия есть лишь в части клеток. Это называют мозаицизмом. В этом случае выраженность проявлений часто зависит от доли изменённых клеток. Например, около 2% людей с синдромом Дауна имеют мозаичную форму болезни (то есть в их организме только часть клеток имеет лишнюю хромосому в 21-й паре).

Когда назначают исследование

Кариотипирование могут рекомендовать при:

врождённых пороках;
задержке роста;
нарушении полового или интеллектуального развития;
бесплодии;
повторных выкидышах;
замершей беременности;
рождении ребёнка с хромосомным нарушением.

Во время беременности исследование клеток плода проводят, если есть подозрение на хромосомную патологию (это определяют скрининговые анализы). Для этого используют материал хориона (наружной оболочки зародыша) или околоплодные воды.

Кариотипирование также применяют в онкогематологии. Например, при лейкозах и некоторых других опухолях изменения в хромосомах в отдельных клетках возникают не с рождения, а в течение жизни.

Как проводят анализ

Чаще всего для кариотипирования берут венозную кровь. Из неё выделяют лимфоциты и выращивают в лаборатории. Это нужно, поскольку хромосомы лучше всего видны во время деления клетки. На этой стадии процесс останавливают, после чего клетки окрашивают и рассматривают под микроскопом. Специалист составляет изображение, где хромосомы расположены попарно.

Нужна ли подготовка

Специальной подготовки не нужно. Кровь можно сдавать в любое время (если врач не давал других указаний). Если клетки делятся плохо или материала недостаточно, исследование иногда повторяют.

Зачем человеку хромосомы и что будет, если их станет больше: разбор

Как читать результат

Запись 46,XX обычно означает женский кариотип без обнаруженных хромосомных изменений, а 46,XY — мужской. Если выявлена дополнительная хромосома (аутосома), в заключении появляется знак «+» и её номер. Например, запись 47,XX,+21 указывает на 47 хромосом и дополнительную хромосому в 21-й паре.

Половые хромосомы прописывают все, например:

47,XXY — самый распространённый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера у мужчин (48,XXXY и 49,XXXXY — более редкие варианты). Это генетическая патология, при которой у мужчин присутствует дополнительная женская половая хромосома.
45,X — синдром Шерешевского — Тёрнера, при котором у женщины отсутствует одна половая хромосома.
45,X/46,XX — мозаичный вариант синдрома Шерешевского — Тёрнера (часть клеток содержит одну X-хромосому, а часть — нормальный женский набор).

В бланке кариотипирования могут встречаться обозначения структурных изменений хромосом:

del (deletion, делеция) — утрата участка хромосомы. Например, 46,XX,del(5p) означает, что у женщины отсутствует часть короткого плеча (обозначается латинской буквой p, а длинное плечо хромосомы — буквой q) 5-й хромосомы.
dup (duplication, дупликация) — удвоение определённого участка хромосомы, из-за чего генетического материала становится больше. Например, 46,XY,dup(17p).
inv (inversion, инверсия) — участок хромосомы разворачивается на 180° и встраивается обратно. Например, 46,XX,inv(9)(p11q13). Количество генетического материала при этом обычно не меняется, но нарушается порядок расположения участков. В большинстве случаев такие изменения не сказываются на здоровье.
t (translocation, транслокация). Перемещение участка одной хромосомы на другую или обмен фрагментами между двумя хромосомами. Например, 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2) означает транслокацию между 9-й и 22-й хромосомами.

Что анализ не показывает

Кариотипирование позволяет увидеть лишние и отсутствующие хромосомы, а также достаточно крупные хромосомные перестройки, однако разрешение метода ограниченно. Например, небольшие потери участка ДНК при кариотипировании не видно, не говоря уже о мутациях в конкретных генах.

Нормальный кариотип не означает, что исключены все наследственные заболевания. Если врачу нужна более подробная информация, он может назначить другие генетические исследования.

Главное о кариотипировании

Кариотипирование — исследование, которое позволяет оценить количество и структуру хромосом. В отличие от молекулярных ДНК-тестов, этот анализ выявляет крупные аномалии — лишние или отсутствующие хромосомы (например, при синдроме Дауна), а также их структурные изменения.

Анализ чаще всего назначают при бесплодии, повторных выкидышах, подозрении на пороки развития у ребёнка, а также при некоторых болезнях крови. При этом важно отметить, что нормальный результат кариотипирования (46,XX у женщин и 46,XY у мужчин) не исключает наличия мутаций и других (более мелких) генетических дефектов. Современные методы (хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома) способны обнаруживать значительно более мелкие генетические изменения, чем классическое кариотипирование.

Важные исследования

ЗОЖ