Вечная молодость, которой вы точно не позавидуете: три редких варианта
Гладкая кожа, детские черты лица, почти отсутствие морщин кажутся привлекательными, но за природной моложавостью могут скрываться редкие и опасные болезни. Разобрали три диагноза, которые дают вечную молодость, но берут за это слишком высокую цену.
Синдром Ларона
Это генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает гормон роста, но ткани к нему нечувствительны. У пациентов низкий рост и специфические детские черты лица, которые сохраняются до старости. Такая генетическая поломка встречается редко: в 1–9 случаях на миллион.
Статистика показывает, что люди с синдромом Ларона очень редко болеют раком и сахарным диабетом 2-го типа. Учёные объясняют это тем, что из-за поломки рецепторов их клетки не получают сигнал к бурному делению, которое нужно для роста опухолей. Даже если клетка повреждается, она быстро уничтожается (процесс апоптоза). Сегодня этот феномен активно изучают для разработки новых методов профилактики в онкологии.
Болезнь как муза: три синдрома, которые помогали творить великим поэтам и художникам
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Это состояние возникает из-за полного или частичного отсутствия второй X-хромосомы у женщин (встречается у одной новорождённой из 2500). Синдром сильно влияет на внешность: из-за задержки физического и полового развития взрослые пациентки могут выглядеть как подростки.
Их репродуктивная система фактически застревает в подростковом возрасте, что в большинстве случаев ведёт к бесплодию. Помимо внешней миниатюрности синдром несёт скрытые угрозы: повышенный риск пороков сердца, патологий почек, нарушений опорно-двигательного аппарата и развития аутоиммунных заболеваний.
Необъяснимые случаи исцеления: 5 историй, которые не может объяснить наука
Синдром Элерса — Данлоса
При этом заболевании соединительная ткань теряет прочность и становится аномально растяжимой. Из-за дефекта синтеза коллагена кожа таких людей необычайно мягкая и гладкая.
Эта красота обманчива. Лишённая опоры кожа легко повреждается и заживает грубыми тонкими рубцами, а суставы из-за растянутых связок становятся нестабильными. Пациенты живут с хронической болью в мышцах и быстрой утомляемостью. В тяжёлых (сосудистых) формах синдрома стенки сосудов и сердца истончаются и становятся настолько хрупкими, что могут разорваться.
«Такие генетические заболевания встречаются довольно редко, и диагностировать их непросто. Синдром Тёрнера можно заподозрить по результатам УЗИ ещё во время беременности и провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или амниоцентез (забор околоплодной жидкости). Другие два заболевания установить сложнее, так как они не входят в стандартный скрининг во время беременности. Генетическое тестирование на них, как правило, проводят, когда уже проявились характерные отклонения. К сожалению, от генетических заболеваний излечиться невозможно, и человеку в таких случаях жизненно необходима постоянная поддерживающая терапия».
Цуканова Анна Александровнаврач-терапевт, диетолог, сомнолог
Главное: детские черты лица у взрослых могут быть симптомом тяжёлой болезни
Кукольная внешность — не всегда преимущество. В редких случаях мягкая кожа, невысокий рост, детские черты лица оказываются побочным эффектом генетической поломки. При синдроме Ларона ткани становятся нечувствительными к гормону роста, из-за чего у пациентов формируются специфические детские черты лица. При синдроме Тёрнера, который поражает только девочек, происходит задержка полового созревания. Пациентки выглядят моложе своих лет, но часто испытывают трудности с зачатием. Из-за синдрома Элерса — Данлоса соединительная ткань теряет прочность. Это мешает формироваться морщинам, но также влияет на суставы и сосуды. Все эти состояния требуют постоянного контроля и лечения.
Срочно подпишитесь на «Рамблер» в Max! Так мы останемся на связи даже в нестабильные времена.