В рамках расширенного неонатального скрининга в России обнаружен первый пациент со СМА
Правительство России в рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" запустило программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний, благодаря которой в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Отмечается, что тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы "TK-SMA", производства АО "ГЕНЕРИУМ". В ходе исследования была выявлена мутация в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, установить окончательный диагноз и подобрать терапию. Как рассказал академик РАН, директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, ранее диагноз СМА устанавливался после начала клинических симптомов, что приводило к необратимой потере двигательных нейронов. "Сегодня российские биотехнологии позволяют заподозрить наличие генетической "поломки" уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Такое раннее выявление патологии дает возможность вовремя назначить эффективное лечение и улучшить прогноз течения заболевания", - отметил он. В свою очередь, член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО "ГЕНЕРИУМ" Дмитрий Кудлай подчеркнул, что TK-SMA является мультиплексной диагностической платформой компании для выявления делеции гена SMN1, специфичной для лиц со спинальной мышечной атрофией. "Одновременно, система позволяет определять количественные параметры гуморального и клеточного иммунитета у новорожденных, выявляя сложнейшие иммунодефициты. Материалом для исследования служит сухое пятно крови, полученное в ходе неонатального скрининга. Теперь такой анализ проводится всем новорожденным в России", - добавил он. Напомним, начиная с 2023 года неонатального скрининг проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий вместо пяти. Необходимые для этого изменения были внесены в госпрограмму и утверждены Михаилом Мишустиным. Отмечается, что такое исследование помогает выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь.
