Врачи рассказали, как база генетических данных россиян поможет ученым

В 2021 году в России провели "полную инвентаризацию биоресурсных коллекций", то есть отсортировали и сохранили ДНК-образцы различных микроорганизмов, растений, животных и людей. Ученым удалось собрать более 100 таких "коллекций", сообщила Голикова. С этого года из федерального бюджета регулярно будут выделять средства на создание системы хранения и обработки "Национальной базы генетической информации", уточнила вице-премьер. Она поможет проводить исследования по приоритетным для России направлениям — биобезопасности, развития сельского хозяйства, медицины и промышленной микробиологии. Хабом программы станет НИЦ "Курчатовский институт", всего будет задействовано более 100 организаций, подведомственных Министерству науки и высшего образования, Минздраву, Минсельхозу, Федеральному медико-биологическому агентству, Роспотребнадзору. Участвуют в масштабном проекте и ведущие вузы: МГУ и СПбГУ. Генетические данные россиян в первую очередь нужны для развития персонализированной медицины, когда при любом заболевании помощь человеку оказывают с учетом его предрасположенностей, высчитанных по ДНК-анализу, объяснил врач-генетик Александр Резник. "В последние годы становится ясно, что в развитии комплексных, наследственных, многофакторных болезней не последнюю роль играет генетика. Она также позволяет спрогнозировать, допустим, когда человеку 30 лет, чем он может болеть в 50, и, соответственно, помочь предотвратить их с помощью приема подходящих препаратов или изменения образа жизни", – рассказал он "Газете.Ru". С ним согласен биолог-генетик Дмитрий Мадера. Копить и анализировать генетические данные нужно для того, чтобы разобраться в том, почему одни заболевают теми или иными болезнями, а другие – нет, чтобы определять риски при планировании потомства и лечении болезней. "Большая база геномов поможет определять наследование тех или иных физических признаков человека – болезней, особенностей. Фенотипическое сопоставление с маркерами из базы поможет выявить те или иные признаки. Чем больше геномов, тем лучше", — сообщил он "Газете.Ru". Кроме того, генетическая база поможет ученым, разрабатывающим новые лекарственные препараты, сообщил Резник. Они смогут создавать антибиотики, адаптированные к генам современных людей, а также избегать резистентности. добавил Мадера. База также поможет установить причины редких заболеваний и предсказать риск их развития у ребенка при планировании беременности, подчеркнул биоинформатик, доктор биологических наук Михаил Гельфанд. "Чем больше вы знаете про генетику, тем надежнее ваше планирование беременности", — сказал он "Газете.Ru". На руку база генетических данных сыграет и криминалистам. "При поиске преступников генетические данные не менее важны: именно по биоследам их находят где угодно", — добавил Мадера. По его словам, база также поможет ученым выделять новые сорта растений, породы животных в сельском хозяйстве, микроорганизмов в селекции. В первую очередь генетические паспорта заведут военнослужащим, сотрудникам спецслужб и медикам, отмечал вице-президент "Курчатовского института" Олег Нарайкин. На начало 2020 года в федеральной базе данных геномной информации насчитывалось чуть менее миллиона данных о геноме россиян — всего 0,6% от общего населения. "Обычно для ДНК-тестов берут мазок слюны изо рта, образец эпителия с внутренней стороны щеки или венозную кровь. На самом деле источником биоматериала для определения ДНК может быть частичка кожи, волос. А генетический паспорт нужен как основа персонализированного подхода к предотвращению и лечению болезней. В нем записана последовательность ДНК человека", – пояснил Александр Резник. Молекула ДНК – своего рода "набор инструкций" по сборке белков. Из них построен наш организм, и от того, какая информация представлена в ДНК, зависит то, как будут работать белки, пояснил генетик. "От этой информации в ДНК и работы белков в организме зависит наша жизнь" – добавил Резник. Собирать генетические данные рядовых граждан — в государственных больницах, лабораториях — без их письменного разрешения никто не станет, так по российским законам это неправомерно, напомнил Дмитрий Мадера. "Если в рамках проекта это все будет открыто и не связано с силовыми структурами, не персонализировано, то для научной среды это неоценимо полезно", – пояснил он. "Если это будет открытая база, получится совершенно замечательный ресурс и для медиков-генетиков, и для эволюционных биологов. За рубежом есть специальные формы по защите персональной информации, ученые их обязуются соблюдать, и после подписания документа они могут проводить свои научные исследования. С российской базой такого, я уверен, не будет", – отметил в свою очередь Гельфанд. В США, Европе, Канаде, Великобритании и Китае давно делают упор на персонализированную медицину, для развития которой необходим масштабный сбор и анализ генетических данных людей. "Однако Россия в этом плане отстает от зарубежных стран в среднем на восемь лет", — сообщил Резник. Самый известный в мире банк генетических данных – бесплатный и доступный исследователям со всего мира, из любой страны – GenBank при Национальном центре биотехнологической информации США (NCBI). "Их генетические базы содержат все последовательности ДНК и РНК и закодированных в них белков", – разъяснил Мадера. Такие базы помогают делать массу научных исследований по медицине, эволюции человечества и отдельных народов, заключил Гельфанд.