Генетики раскрыли секрет семьи из Италии, не чувствующей боли
Пожилая женщина из Италии, две ее дочери и три внука не чувствуют боли из-за мутации в гене ZFHX2, который отвечает за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках, говорится в статье, опубликованной в журнале Brain.
"Если члены этой семьи ломают руки или ноги, то они изначально чувствуют небольшую боль, но она быстро проходит. К примеру, Летиция сломала плечо в то время, когда она каталась на лыжах, и не заметила этого, продолжая кататься на протяжении всего остального дня. Она лишь на следующий день узнала о том, что у нее произошел перелом", — заявил Джеймс Кокс (James Cox) из университетского колледжа Лондона (Великобритания).
Геном человека и большинства остальных животных, обладающих разветвленной нервной системой, содержит в себе несколько десятков генов, отвечающих за взаимодействие с окружающей средой и выработку сигналов опасности, если какие-то ее свойства угрожают здоровью человека. Самым эффективным и универсальным сигналом подобного рода является чувство боли, помогающее людям запоминать опасные предметы и уголки природы и избегать их в будущем.
Соответственно, если один или несколько таких генов ломаются, то тогда их обладатель перестает чувствовать некоторые типы боли или любую боль в принципе. Ярким примером этого являются капские голые землекопы – небольшие грызуны, почти не реагирующие на кислоты, огонь и многие другие раздражители из-за мутаций в нескольких генах, отвечающих за передачу сигналов боли в мозг.
Кокс и его коллеги раскрыли генетические секреты уникальной семьи из Италии, члены которой — 78-летняя бабушка, ее 50-летние дочери и три внука-подростка, могут посоперничать с земплекопами в этом отношении, расшифровав и сравнив их ДНК.
Впервые о ее существовании ученые узнали в 2008 году, когда итальянские врачи рассказали своим коллегам из университетов о том, что в одном из городов Италии живет необычная семья "суперменов". Ее члены нередко получали переломы или сильные ушибы и порезы в прошлом, и не замечали этого, продолжая пользоваться руками и ногами так, как будто они не были сломаны.
Медики долгое время не могли понять, как могла возникнуть эта ситуация – эти люди не чувствовали самых "серьезных" типов боли, связанных с повреждениями костей и мышц, но при этом часто жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов. Для ответа на этот вопрос ученые расшифровали их ДНК и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.
Как оказалось, причиной развития подобной "суперспособности" была одиночная мутация в гене ZFHX2, который играет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы.
Заинтересовавшись его ролью в работе "центра боли" в мозге людей и других животных, ученые сначала удалили его полностью из ДНК мышей, а потом пересадили в нее "мутантную" версию ZFHX2. Как показали обе эти процедуры, грызуны практически полностью перестали реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и прочие болевые стимулы в результате того, что поменялась работа 16 других генов, чьей активностью управляет ZFHX2.
Раскрытие механизмов работы и роли этого гена, как отмечает Кокс, может помочь ученым создать препараты, которые могли бы подавлять его работу и временно "отключать" боль. Одновременно с этим ученые предложили своим подопечным совершить обратное и помочь им вернуть это чувство, на что те ответили отказом.