Более 3,5 тысячи детей с очень редкими болезнями живут в Свердловской области

В Свердловской области живут 3 536 детей до 18 лет с очень редкими болезнями (орфанными заболеваниями). Для доступности медпомощи детей с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов РФ в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии. Свердловские врачи на данный момент выявили трех детей с заболеваниями.