Более 3,5 тысячи детей с очень редкими болезнями живут в Свердловской области
В Свердловской области живут 3 536 детей до 18 лет с очень редкими болезнями (орфанными заболеваниями). Для доступности медпомощи детей с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов РФ в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии. Свердловские врачи на данный момент выявили трех детей с такими заболеваниями.
Как сообщили в свердловском правительстве, таких детей обеспечивают по показаниям дорогостоящими препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг добра». На базе ОДКБ с мая 2012 года действует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями.
Орфанными заболеваниями в России принято считать болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Их перечень сейчас включает почти 300 нозологий.
ИА «Уральский меридиан» ранее писало, как в Екатеринбурге минздрав заставили выдать инвалиду дорогое лекарство