Генетический скрининг при планировании беременности: что это и зачем он нужен

Большинство пар готовится к беременности стандартно: бросают курить, пьют витамины, сдают общие анализы. Но даже два абсолютно здоровых человека могут оказаться носителями одной и той же генетической поломки. По отдельности она безобидна, но вместе такие поломки дают 25% риска тяжёлой болезни у ребёнка. Как это проверить заранее и что делать в такой ситуации, «Рамблер» узнал у экспертов.

Зачем делать генетический скрининг до беременности

Генетический преконцепционный скрининг — это анализ крови (или слюны), который помогает найти одинаковые мутации в генах. То есть, это проверка будущих родителей на возможные поломки гена в одном и том же месте ДНК. Если оба партнёра окажутся носителями такой мутации, есть вероятность, что у них может родиться ребёнок с тяжёлым заболеванием.

Результатов может быть три:

Риска нет — вы спокойно планируете беременность. Вероятность серьёзных наследственных проблем у ребёнка такая же, как у любой другой пары.

Вы носитель, а партнёр — нет — ребёнок не заболеет, но может стать носителем. Страшного в этом ничего нет. Просто важно сообщить об этом своему врачу. Он сделает пометку в карте, и в случае необходимости генетик будет предупреждён.

Риск есть — оба оказались носителями мутации в одном гене. Это не «конец света», а повод создать чёткий план.

Кому нужно пройти генетический тест

Тест желательно пройти всем, кто планирует детей. Он поможет ответить на вопрос: нет ли у вас с партнёром опасного совпадения мутаций, о котором вы даже не подозреваете.

Кроме того, есть группы повышенного внимания:

• У кого-то из родственников были наследственные болезни или дети с пороками развития.
• Брак между родственниками (риск совпадения мутаций многократно выше).
• Пары из этнических групп с частыми специфическими болезнями (например, болезнь Тея — Сакса у евреев-ашкенази или талассемия у народов Средиземноморья).
• В анамнезе — невынашивание, замершие беременности без понятной причины.

Если вы используете донорскую яйцеклетку или сперму, донор тоже должен быть обследован. Иначе смысл скрининга теряется. По данным эксперта, согласно Приказу № 803н обследование донора на генные мутации не считается обязательным. Поэтому уточняйте информацию в клинике.

Какие заболевания скрининг выявляет

Скрининг находит моногенные заболевания — те, где мутация завязана на один конкретный ген.

Обычно проверяют два типа:

1. Аутосомно-рецессивные (самый частый вариант)

Ребёнок заболевает, только если получает сломанный ген от папы и от мамы одновременно. Если оба родителя — носители, то при каждой беременности:

• 25% — ребёнок родится больным;
• 50% — будет носителем, как родители, но сам не заболеет;
• 25% — родится вообще без этой мутации.

Примеры таких болезней: муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА). Тест может включать от нескольких десятков до сотен генов, в зависимости от цены.

2. X-сцепленные рецессивные

У женщин две X-хромосомы, у мужчин — одна X и одна Y. Женщина чаще всего — просто носитель мутации, но с вероятностью 50% передаёт её сыновьям, и они заболевают.

Самый известный пример — гемофилия. Эту мутацию передавали женщины-носительницы в королевских династиях Европы.

Началось всё с королевы Виктории, а самым известным пациентом стал цесаревич Алексей — сын Николая II.

Что делать, если обнаружены мутации в генах

Если вы и партнёр — носители мутации в одном гене, то вероятность рождения больного ребёнка — 25%. Однако это не повод для паники: просто теперь у вас есть информация, о которой вы бы не знали без проведения теста.

В первую очередь нужно записаться на консультацию к врачу-генетику. Вместе вы выберете стратегию:

• Естественная беременность + пренатальная диагностика. На ранних сроках делают биопсию хориона («прокол плаценты»), проверяют генетический материал эмбриона. Если результат плохой, пара принимает решение сама.
• ЭКО с ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание). Эмбрионов получают несколько, проверяют до переноса в матку. Переносят только здоровых. В России такое ЭКО можно сделать по ОМС. С этого года генетическая проверка эмбрионов на некоторые болезни тоже входит в полис.

Сколько стоит сделать генетический скрининг

Базовый уровень (5000–10 000 рублей) — проверка на 2–3 самые частые болезни (например, муковисцидоз и СМА).

Расширенный (30 000 ₽ и выше) — панель на 100–500 генов.

Для большинства семей базовый вариант будет вполне по карману.

Кроме того, иногда научные центры набирают добровольцев для генетических исследований и предлагают тестирование бесплатно или за символическую плату. Правда, результатов придётся ждать дольше.

Почему лишь немногие пары делают преконцепционный скрининг

Казалось бы, сдайте анализ — и спите спокойно. Но массового распространения этот вид скрининга в России не получил. Елена Богомягкова приводит данные своего исследования:

Реальная оценка: только около 10% россиян проходили генетическое тестирование (с любыми целями, не только при планировании беременности).

Важно: если решитесь на скрининг, выбирайте лабораторию с обязательным до- и послетестовым консультированием. Самостоятельная интерпретация без генетика часто приводит к неверным выводам.

Главное о преконцепционном скрининге

Преконцепционный скрининг — анализ крови или слюны, который показывает, есть ли у будущих родителей скрытые мутации. При совпадении такие мутации могут вызвать тяжёлое наследственное заболевание у ребёнка. Риск совпадения невысок, но, если его обнаружить, это даст возможность заранее выбрать стратегию: от пренатальной диагностики при естественной беременности до ЭКО с отбором здоровых эмбрионов по ОМС. Тест доступен по цене от 5000 рублей, а в некоторых случаях его можно пройти бесплатно в рамках научных проектов.

Срочно подпишитесь на «Рамблер» в Max! Так мы останемся на связи даже в нестабильные времена.

А вы верите? Эти 10 мифов о беременности не прошли проверку временем