НИПТ при беременности: что нужно знать о точности, рисках и отличиях от обычного скрининга

Сегодня во время беременности у женщины есть несколько способов оценить риск хромосомных нарушений у плода. Чаще всего будущие родители слышат два термина: пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Эти исследования связаны между собой, но это не одно и то же. В чём между ними разница, кому НИПТ особенно рекомендован и почему даже такой современный тест не считается окончательным диагнозом, объясняет акушер-гинеколог Дарья Лиенко.

Чем скрининг отличается от НИПТ

Пренатальный скрининг первого триместра — это комплексное обследование, которое включает:

• УЗИ плода;
• биохимический анализ крови матери;
• расчёт индивидуальных рисков с учётом возраста женщины и других факторов.

Задача скрининга — выявить беременных с повышенной вероятностью хромосомных аномалий, прежде всего синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. То есть скрининг не ставит диагноз, а только показывает, высокий риск или низкий.

НИПТ — это метод оценки риска хромосомных нарушений по крови матери. В крови беременной циркулируют фрагменты ДНК плаценты, которые, как правило, отражают генетический материал плода.

Такая ДНК появляется в крови уже с 5-й недели беременности, а после 9–10-й недели её количество уже достаточно для проведения НИПТ.

Главное отличие в том, что:

• Скрининг — это комбинированная оценка риска на основании УЗИ, биохимических показателей и клинических данных.
• НИПТ — это генетический тест с гораздо более высокой чувствительностью и специфичностью по ряду хромосомных нарушений.

Почему НИПТ не заменяет обычный скрининг

Это принципиальный момент. Даже если женщина решила сделать НИПТ, плановые УЗИ во время беременности всё равно необходимы.

УЗИ позволяет увидеть:

• анатомию плода;
• маркеры возможных пороков развития;
• особенности течения беременности;
• состояние плаценты и околоплодных вод.

В частности, НИПТ не определяет дефекты нервной трубки плода, не оценивает размеры тела и развитие внутренних органов — это показывает только УЗИ. Сочетание скрининга, НИПТ и УЗИ позволяет более точно сказать, есть у будущего ребёнка патологии или нет.

Кому показан НИПТ

Особенно часто НИПТ рекомендуют делать в следующих ситуациях:

• повышенный риск по результатам пренатального скрининга;
• возраст беременной старше 35 лет;
• наличие в анамнезе беременности с хромосомной патологией;
• отягощённый семейный анамнез;
• ситуации, когда женщина хочет получить более точную оценку риска, чем стандартный скрининг.

НИПТ по ОМС в 2026 году: кому положен бесплатно

Согласно правилам, действующим с 2026 года, НИПТ стал доступен по полису ОМС во всех регионах России (подробнее об обновлённом порядке ведения беременности и оказания медицинской помощи в 2026 году можно почитать тут). Однако бесплатно тест делают не всем беременным, а только тем, у кого по результатам стандартного скрининга выявлен средний или высокий риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Если случай беременной не подпадает под эти критерии, но женщина хочет сделать НИПТ, никто не запрещает сдать кровь платно. В частных лабораториях стоимость варьируется от 16 000 до 72 000 рублей и выше, в зависимости от объёма исследования.

Какие патологии может выявить НИПТ

Стандартный НИПТ оценивает риск трёх основных хромосомных аномалий:

• синдром Дауна — нарушение умственного развития, характерные черты лица, риск пороков сердца (тест наиболее точен именно для этой патологии);
• синдром Эдвардса — тяжёлые пороки развития, часто несовместимые с жизнью;
• синдром Патау — глубокие пороки развития нервной системы и внутренних органов.

Также скрининг нацелен на редкие аномалии: анеуплоидии половых хромосом (синдром Шерешевского — Тёрнера у девочек, синдром Клайнфельтера у мальчиков), некоторые микроделеционные синдромы (синдром Прадера — Вилли, синдром Ангельмана и другие).

Может ли НИПТ ошибаться?

Дарья Лиенко подчёркивает: да, НИПТ может ошибаться, хотя это и происходит значительно реже, чем при стандартном скрининге.

Точность НИПТ для трёх основных синдромов доходит до 99%. Для сравнения: точность стандартного скрининга (биохимия + УЗИ) — около 90%.

Также возможны:

• ложноположительные результаты — когда тест показывает высокий риск, а у плода хромосомной патологии нет;
• ложноотрицательные результаты — когда тест показывает низкий риск, хотя нарушение всё же присутствует.

Почему так происходит? Причин несколько:

• особенности строения плаценты, поскольку анализируется в основном плацентарная ДНК;
• низкая доля фетальной (плодовой) ДНК в крови матери;
• многоплодная беременность;
• некоторые особенности организма женщины;
• редкие биологические и технические факторы.

Когда особенно важно помнить об ограничениях НИПТ

По словам эксперта, у НИПТ очень хорошие показатели по самым частым генетическим нарушениям, но он не выявляет абсолютно все генетические и врождённые заболевания.

Будущим родителям важно понимать: «хороший НИПТ» не означает, что исключены все патологии, а «плохой НИПТ» ещё не означает подтверждённый диагноз.

НИПТ при беременности: главное

1. НИПТ точнее обычного скрининга, но не заменяет его и не отменяет УЗИ.
2. Положительный результат НИПТ — не диагноз, а повод для подтверждающей инвазивной диагностики.
3. С 2026 года НИПТ доступен по ОМС во всех регионах России, но только для групп среднего и высокого риска.
4. Интерпретировать любые результаты анализа нужно только вместе с врачом — спокойно и с пониманием, что каждый тест имеет свои задачи и свои ограничения.

Беременность — это время, когда информация важна, но ещё важнее — спокойствие будущей мамы. Не бойтесь задавать вопросы врачу и помните: даже самый современный тест — это лишь инструмент, а не приговор.

Срочно подпишитесь на «Рамблер» в Max! Так мы останемся на связи даже в нестабильные времена.

5 сигналов о том, что вашей паре пора обратиться к репродуктологу