НИПТ при беременности: что нужно знать о точности, рисках и отличиях от обычного скрининга
Сегодня во время беременности у женщины есть несколько способов оценить риск хромосомных нарушений у плода. Чаще всего будущие родители слышат два термина: пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Эти исследования связаны между собой, но это не одно и то же. В чём между ними разница, кому НИПТ особенно рекомендован и почему даже такой современный тест не считается окончательным диагнозом, объясняет акушер-гинеколог Дарья Лиенко.
Чем скрининг отличается от НИПТ
Пренатальный скрининг первого триместра — это комплексное обследование, которое включает:
- УЗИ плода;
- биохимический анализ крови матери;
- расчёт индивидуальных рисков с учётом возраста женщины и других факторов.
Задача скрининга — выявить беременных с повышенной вероятностью хромосомных аномалий, прежде всего синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. То есть скрининг не ставит диагноз, а только показывает, высокий риск или низкий.
НИПТ — это метод оценки риска хромосомных нарушений по крови матери. В крови беременной циркулируют фрагменты ДНК плаценты, которые, как правило, отражают генетический материал плода.
Такая ДНК появляется в крови уже с 5-й недели беременности, а после 9–10-й недели её количество уже достаточно для проведения НИПТ.
Главное отличие в том, что:
- Скрининг — это комбинированная оценка риска на основании УЗИ, биохимических показателей и клинических данных.
- НИПТ — это генетический тест с гораздо более высокой чувствительностью и специфичностью по ряду хромосомных нарушений.
«НИПТ точнее скрининга в оценке риска самых частых хромосомных аномалий, но не заменяет УЗИ и, как и скрининг, не является окончательным диагностическим исследованием».
Дарья Лиенко акушер-гинеколог Медцентра доктора Александровского
Почему НИПТ не заменяет обычный скрининг
Это принципиальный момент. Даже если женщина решила сделать НИПТ, плановые УЗИ во время беременности всё равно необходимы.
УЗИ позволяет увидеть:
- анатомию плода;
- маркеры возможных пороков развития;
- особенности течения беременности;
- состояние плаценты и околоплодных вод.
Дарья Лиенко: «НИПТ оценивает прежде всего генетические риски, но не выявляет все возможные пороки развития и не отвечает на все вопросы о состоянии ребёнка. Поэтому корректнее говорить не о конкуренции методов, а о том, что они решают разные задачи».
В частности, НИПТ не определяет дефекты нервной трубки плода, не оценивает размеры тела и развитие внутренних органов — это показывает только УЗИ. Сочетание скрининга, НИПТ и УЗИ позволяет более точно сказать, есть у будущего ребёнка патологии или нет.
Кому показан НИПТ
Особенно часто НИПТ рекомендуют делать в следующих ситуациях:
- повышенный риск по результатам пренатального скрининга;
- возраст беременной старше 35 лет;
- наличие в анамнезе беременности с хромосомной патологией;
- отягощённый семейный анамнез;
- ситуации, когда женщина хочет получить более точную оценку риска, чем стандартный скрининг.
Дарья Лиенко: «НИПТ нередко выбирают женщины с беременностью после ЭКО, а также те, для кого особенно значимо снизить уровень тревоги в ожидании результатов обследования. Однако решение о проведении НИПТ должно приниматься после консультации врача, потому что важно понимать возможности и ограничения конкретного теста».
НИПТ по ОМС в 2026 году: кому положен бесплатно
Согласно правилам, действующим с 2026 года, НИПТ стал доступен по полису ОМС во всех регионах России (подробнее об обновлённом порядке ведения беременности и оказания медицинской помощи в 2026 году можно почитать тут). Однако бесплатно тест делают не всем беременным, а только тем, у кого по результатам стандартного скрининга выявлен средний или высокий риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.
Если случай беременной не подпадает под эти критерии, но женщина хочет сделать НИПТ, никто не запрещает сдать кровь платно. В частных лабораториях стоимость варьируется от 16 000 до 72 000 рублей и выше, в зависимости от объёма исследования.
Какие патологии может выявить НИПТ
Стандартный НИПТ оценивает риск трёх основных хромосомных аномалий:
- синдром Дауна — нарушение умственного развития, характерные черты лица, риск пороков сердца (тест наиболее точен именно для этой патологии);
- синдром Эдвардса — тяжёлые пороки развития, часто несовместимые с жизнью;
- синдром Патау — глубокие пороки развития нервной системы и внутренних органов.
Также скрининг нацелен на редкие аномалии: анеуплоидии половых хромосом (синдром Шерешевского — Тёрнера у девочек, синдром Клайнфельтера у мальчиков), некоторые микроделеционные синдромы (синдром Прадера — Вилли, синдром Ангельмана и другие).
Может ли НИПТ ошибаться?
Дарья Лиенко подчёркивает: да, НИПТ может ошибаться, хотя это и происходит значительно реже, чем при стандартном скрининге.
Точность НИПТ для трёх основных синдромов доходит до 99%. Для сравнения: точность стандартного скрининга (биохимия + УЗИ) — около 90%.
Также возможны:
- ложноположительные результаты — когда тест показывает высокий риск, а у плода хромосомной патологии нет;
- ложноотрицательные результаты — когда тест показывает низкий риск, хотя нарушение всё же присутствует.
Почему так происходит? Причин несколько:
- особенности строения плаценты, поскольку анализируется в основном плацентарная ДНК;
- низкая доля фетальной (плодовой) ДНК в крови матери;
- многоплодная беременность;
- некоторые особенности организма женщины;
- редкие биологические и технические факторы.
Дарья Лиенко: «Именно поэтому положительный результат НИПТ не является диагнозом. Если тест показывает высокий риск, женщине обязательно предлагают подтверждающую диагностику — как правило, инвазивные методы, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, с последующим генетическим анализом».
Когда особенно важно помнить об ограничениях НИПТ
По словам эксперта, у НИПТ очень хорошие показатели по самым частым генетическим нарушениям, но он не выявляет абсолютно все генетические и врождённые заболевания.
Дарья Лиенко: «Разные панели НИПТ различаются по объёму исследования: одни оценивают только наиболее распространённые хромосомные нарушения, другие включают половые хромосомы и ряд микроделеций. Но чем шире панель, тем важнее обсуждать с врачом, насколько это действительно показано и какова клиническая значимость результатов».
Будущим родителям важно понимать: «хороший НИПТ» не означает, что исключены все патологии, а «плохой НИПТ» ещё не означает подтверждённый диагноз.
НИПТ при беременности: главное
- НИПТ точнее обычного скрининга, но не заменяет его и не отменяет УЗИ.
- Положительный результат НИПТ — не диагноз, а повод для подтверждающей инвазивной диагностики.
- С 2026 года НИПТ доступен по ОМС во всех регионах России, но только для групп среднего и высокого риска.
- Интерпретировать любые результаты анализа нужно только вместе с врачом — спокойно и с пониманием, что каждый тест имеет свои задачи и свои ограничения.
Беременность — это время, когда информация важна, но ещё важнее — спокойствие будущей мамы. Не бойтесь задавать вопросы врачу и помните: даже самый современный тест — это лишь инструмент, а не приговор.
Срочно подпишитесь на «Рамблер» в Max! Так мы останемся на связи даже в нестабильные времена.
5 сигналов о том, что вашей паре пора обратиться к репродуктологу